郝鹏锴医生的科普号

苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏（通俗说就是苯丙酮尿症PKU）的治疗1.治疗指征：吃普通食物的血Phe浓度＞360 umoL／L的PKU患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，越早治疗越好，提倡终生治疗；轻度HPA可暂不治疗，但需定期检测血Phe浓度，如血Phe浓度持续2次＞360umoL／L应给予治疗。2.治疗原则：个体化的低苯丙氨酸饮食（就是特殊食品）治疗。3.新生儿及婴儿期：经典型PKU患儿可暂停母乳或普通婴儿奶粉，给予无Phe特殊奶粉，治疗3—7 d后血Phe浓度下降接近正常后，逐步添加少量天然乳品，首选母乳，或普通婴儿奶粉或低Phe辅食。轻度PKU根据血Phe浓度按3：1或2：1配制无Phe特殊奶粉与普通奶粉，根据血Phe浓度调节饮食配伍。4.幼儿及儿童期：可选用无Phe蛋白粉和(或)奶粉，减少含有蛋白质的普通食物。根据个体Phe耐受量，选择不同Phe含量的天然食物。饮食中应避免Phe含量较高食物(如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品)；慎重食用Phe含量中等的食物(包括大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油)，可选择Phe含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。5.孕期：对PKU女性患者需进行产前遗传咨询，在孕前6个月至整个孕期需要饮食治疗，控制血Phe在120～360 umoL／L。6.BH4治疗：BH4反应型PKU或经典型PKU儿童，尤其是饮食治疗依从性差者，可尝试使用。BH4缺乏症治疗1.BH4或特殊饮食治疗：部分儿童可以在服用BH4药物时候，正常饮食。部分儿童需要BH4药物配合特殊食物治疗。2.神经递质前体等治疗：绝大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症都需要神经递质前体多巴(左旋多巴)及5一羟色氨酸联合治疗。其他治疗1.宣传及心理指导：教育好宝宝，让儿童可以自律；与老师做好沟通，协助日常饮食管理；定期到心理门诊就诊，疏通儿童心理问题。2.最新试验药物：大分子中性氨基酸(LNAA)、奶酪乳清提取的无Phe的天然蛋白质糖巨肽(GMP)、苯丙氨酸脱氨酶口服制剂、酶替代疗法、基因治疗等处于试验阶段。Phe监测及合理范围3.Phe测定时间：<1岁每周1次，1～12岁每2周～每月1次，12岁以上每1～3个月测定1次。如有感染等应急情况下血Phe浓度升高。4.Phe浓度控制的理想范围：1岁以下120～240 umoL／L，1～12岁120～360 umoL／L，12岁以上患儿控制在120～600 umoL／L为宜。2.未治疗Phe水平＜600 μmol/ l的≥12岁患者不需要治疗（孕妇除外），建议以较低的频率进行随访。6.血液Phe样品应该在一天的同一时间获得。为了估计当天的最高Phe值和可靠的Tyr水平，应在禁食过夜后的早晨采集血液样本。从不含Phe的L-氨基酸补充剂中摄取酪氨酸可以增加不同时间服用的血液Tyr水平。

1.高苯丙氨酸血症(HPA)是什么？是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(Phe)增高的最常见的代谢病。简答说就是生后足跟血苯丙氨酸Phe浓度升高。2.有比检测足跟血更好的方法吗？有。孕期检测羊水或者绒毛的基因，就是有些小贵，费用4000-6000元左右。生后就没有更好的方法了。3.确切的诊断标准是什么？血Phe浓度>120 umol／L(＞2 mg／d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe／Tyr)＞2．0，二者必须都具备。4.不食“人间烟火的天使”都是这个病吗？这个HPA分三种，一是轻度HPA：血Phe120-360 umol／L，不需要治疗，可以吃普通食物。二是苯丙酮尿症(PKU)：血Phe＞360 umol／L，就是“人间烟火的天使”，很多普通食物不能吃。三是BH4缺乏症：属于特殊类型，可以吃一些普通食物。5.怎么知道HPA宝宝能不能吃普通食物？通过尿蝶呤分析、BH4负荷试验、基因检测可以明确到底能不能吃普通食物，具体实验方法各地区妇幼保健院或者遗传代谢病门诊都会详细和家长说清楚的。6.为什么不能吃普通食物？因为普通食物中的蛋白质无法正常代谢消化，导致血Phe浓度过高损伤大脑，导致神经受损，影响智力发育。7.中国这样的宝宝多吗？目前我国发病率大概1:8000，所以各省这样的宝宝还是很多的。北方地区经典PKU发病率较高，南方地区BH4缺乏症发病率较高。8.刚出生宝宝吃喝拉撒睡都正常，还可能是这个疾病吗？完全可能，因为早期异常表现不明显，尤其是新生儿期可能没有任何异常表现。等到有异常表现有可能大脑已经损伤。9.父母都正常，哥哥姐姐也都正常，还可能是这个疾病吗？完全可能，因为这个疾病是隐形遗传，外观是看不出来的。10.治疗后会和正常宝宝一样吗？通过足跟血可以早期发现，如果能遵守医嘱，严格管理宝宝饮食，绝大多数会和正常宝宝一样，除了饮食方面。11.不治疗能怎么样？不治疗几乎所有的宝宝都会出现智力残疾，社交能力落后。12.治疗费用高吗？目前国家和各省份都有多种补助，而且部分民间组织也有扶助，所以个人实际承担费用并不比养育正常宝宝高出许多。13.如何能避免生出这样的宝宝？一是避免近亲结婚。二是通过对胎盘绒毛(孕10～13周)或羊水细胞(孕16～22周)进行疾病相关基因突变分析，可以最大限度避免。本文系郝鹏锴医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

家系全外显子等常用遗传检测手段如何更好的选择？ 随着遗传医学的发展，相关检测方法逐渐增多，所需费用逐渐下降，如何更好的选择往往困扰着许多家长。医学的复杂性难以预料，所以任何一种检测方法都无法确保一定能找到病因。建议遵接诊医生医嘱合理选择，以下内容仅供参考。 一、核型分析：适合染色体数目异常、片段缺失、重复或者重排。1. 染色体数目异常：例如唐氏筛查的21-三体综合征（Down综合征）是染色体数目多出一个。2. 染色体缺失：例如矮小女性常见疾病先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）常见是缺失一条性染色体。二、Panel检测：接诊医生大致确定疾病种类后检测特定疾病已知致病基因，具体数量不同机构有所不同，但无法发现未知致病基因。三、家系全外显子检测：需要至少抽取父母及宝宝3个人的血标本，检测单基因病常见的约2万个基因，可以发现未知致病基因，但无法检测基因大片段异常问题。四、CNVseq-pro：用于非整倍体大片段基因异常的检测，配合家系全外显子检测可以明显提高大中小三类变异检出率。五、线粒体基因组（mtDNA）检测：与全外显子不同的另一套基因组，也就是完全不同种类的遗传疾病。六、增强全外显子检测：能检测基因大中小变异问题，还能检测线粒体和内含子异常问题。 综上所述，具体选择哪种检测方法与医生的初步判断和家庭经济条件有很大关系。如果医生判断是染色体数目或者结构问题，应该选择核型分析；如果医生判断是某个单基因疾病可以选择相对应的Panel检测；如果医生判断是中小变异可以选择家系全外显子检测；如果医生判断是非整倍体大片段基因异常，可以选择CNVseq-pro；如果医生判断是线粒体疾病，可以选择线粒体基因组检测；如果医生难以判断疾病种类，可以根据家庭经济条件选择检测手段，增强全外显子检测覆盖面大而全，家系全外显子检测+CNVseq-pro覆盖面略小于增强全外显子，但二者价格不同，需结合自身经济情况选择。

PKU儿童如何计算每天所需蛋白质？ 根据血苯丙氨酸浓度调整饮食方案，一般需要约80%特殊奶粉或氨基酸粉作为蛋白质主要来源，其余约20%蛋白由天然蛋白质补充。具体所需蛋白质总量可以参考下面图表。 例1:7个月宝宝，8公斤，如何计算每天所需特殊蛋白质量？ 步骤一:7个月宝宝，查表每天每公斤体重需要蛋白质2.0-2.5克。 步骤二:按照最多2.5比例计算需要蛋白质总量最多8×2.5＝20克。 步骤三:所需特殊蛋白质为总蛋白量80%就是20×80%＝16克。 例2：7岁宝宝，30公斤，如何计算每天所需特殊蛋白质量？ 步骤一:7岁宝宝，查表每天需要蛋白质60克。 步骤二:按照最多140%计算需要蛋白质总量最多60×140%＝84克。 步骤三:所需特殊蛋白质为总蛋白量80%就是84×80%＝67克。 尽量在苯丙氨酸浓度正常情况下增加普通蛋白质摄入。

先天性甲状腺功能低下儿童内分泌系统和免疫系统有所改变，所以需要满足一定条件才可以安全接种。条件如下：游离甲状腺素FT4基本正常。促甲状腺素TSH基本正常。抗甲状腺过氧化酶抗体TPO正常。抗甲状腺球蛋白抗体TGAb正常。宝宝符合以上情况，接种时候可以不用考虑甲状腺功能影响因素。以上检测项目可以通过检测甲状腺功能7项或者8项获取。

检测甲状腺功能，需要检测静脉血，不需要空腹，血量1.5-2毫升。TSH升高，同时FT4降低，2个条件都满足，就是甲状腺功能低下。

现在很多年轻的父母会担心小孩会有营养不良的情况，因为营养不良对小孩的身体伤害很大。严重点有可能会导致身体出现疾病，从而让身体出现不健康的黄瘦，继而有很大可能引发其他病症。那么营养不良有什么特征呢？营养不良的表现：1、身体发育迟钝孩子的身体发育速度低于同龄人，像头围，体重等指数在体检的时候没达到正常标准要求，就是营养不良的表现之一。2、身体抵抗力低营养不良的宝宝身体抵抗力很差，肤色经常表现暗黄色调，没有光泽和弹性。并且还有可能伴随着语言功能不好，体力差的情况。3、便秘和口臭孩子如果有营养不良的症状，身体的消化道会跟随着发育不良，无法支撑孩子的肠胃进行食物的消化和营养的吸收。内分泌也会有失调的可能，因此会出现便秘或者口臭的症状。4、情绪起伏很大维生素跟人体情绪有很大关联，如果身体缺乏维生素，会出现情绪波动大，易怒等情况。当小孩在未到“叛逆期”的时候，出现这个情况，父母就要注意是否有营养不良的可能，注意给孩子补充维生素。营养不良的危害：别以为营养不良是小事，放任不管可是会对孩子的健康造成一辈子的影响！以下这4种就很常见：首先是身高矮小：孩童如果营养不良的情况严重，那么对身高是最直接的影响，因为骨骼的缓慢增长，身高会远远矮于同龄人。其次是免疫力低：营养不良也会令身体的抵抗力降低，导致病症经常发生，比如呼吸道感染等，而且很容易抵挡不住他人的病毒传染。然后是智力不高：儿童如果有营养不良还会缺乏一些人体生长必需的元素，例如铁、锌，各种维生素等，会在很大程度上影响儿童的智力发展，对生活造成困扰。最后还会导致过度肥胖：不要认为孩子身体肥胖比营养不良过瘦的好，肥胖也是营养不良的一种。小孩偏食会出现两种情况，一种是过度肥胖，一种是过度瘦弱。小孩无一例外都喜欢吃油炸的，或者是甜点，这些是很容易引起肥胖的物质。那么家长们要怎么做，才能避免出现营养不良的情况呢？一、饮食均衡，不允许孩子挑食。据了解，儿童的膳食应该以五谷淀粉类为主，再辅之以适量的高蛋白食物和蔬菜水果，挑食、偏食的行为是最要不得的。只有饮食均衡才能保证身体对各项营养的吸收。二、生活习惯要好。一是保证良好的饮食习惯，比如定时吃三餐，如果孩子未到饭点感觉饥饿，可以进食一点点营养的小点心，吃饭的时候一定要嚼碎了再咽下；二是要保证留有一定时间锻炼身体，提高孩子的抵抗力，不让病毒轻易击溃孩子的身体免疫防线。

孩子性早熟的主要影响器官的垂体部分，这是控制孩子青春期发育的身体部位。70%的性早熟情况是孩子父母给孩子吃太多的补品，这些补品很大一部分都是跟激素有分不开的干系，也有可能是误服黄体酮等避孕药所致。那么孩子性早熟该如何面对？性早熟特征男孩跟女孩的性早熟特征大多相似，但也各有不同。男孩的性早熟包括：在9岁以前，出现身高的迅猛发展；喉结变得明显，有变声倾向；出现腋毛、yin毛；gao丸变大等。女孩的性早熟则是：在8岁以前，身高的迅猛发展；乳房开始发育；出现腋毛、yin毛；来例假等。年轻的父母如果在自己孩子身上发现这些，那么就需要警惕孩子是否性早熟了。那么性早熟对孩子有什么危害呢？1.学习受到影响生zhi器官部位的变化是性早熟最典型的特征。因为这些部位的变化会让小孩感到害怕，紧张不安。而女孩的性征来的过早，会给生活带来很多困扰，对孩子的上学学习的状态有着一定地影响。2.影响心理有着性早熟状况的孩子智力与实际并不能相符合。提早出现的男性或者女性特征，会让孩子产生一定的心理影响，特别是发现在周围同龄人里只有自己的情况最为不同，容易让孩子产生自卑心理，甚至会伴随着孩子的成长。3.影响身高性早熟的孩子一般因为在童年期身高迅猛增长到这生长期变短，促使生长期变短。据调查，女孩的身高在初潮之后的每三年才会长五厘米左右，而女性在20岁以前会停止长高。因此，性早熟的孩子平均身高都会低于正常孩子。4. xing行为提前的可能性早熟的儿童因为心智发育不平衡，加上孩童年纪小，自控能力差，在成长过程中可能发生X行为的几率会比同龄人更高一些。性早熟的原因和解决方案孩子性早熟一定会引发年轻父母的担忧，那么一定要首先弄清楚性早熟的症结在哪，再能够及时做出相应的解决措施。不妨参考以下的这4大方法：首先，避开催熟食物。如今时常上经常有使用了“催熟剂”喂养的禽类，特别是在孩子们特别喜欢的快餐餐厅里，因为需求量大，为免供不应求的情况发生，商家大多数会采取使用快速生长剂拌入饲料中，给禽类食用，而这些催熟剂如果残留在食物的“肉体”自己中，就会引起孩子的性早熟。另外，不确定自己平日所食的鸡鸭鹅是否也有催熟剂的存在，可以选择不吃这些禽类的脖颈部位，也就是催熟剂容易残留的部位。其次，“大补之物”是原罪。很多家长都以为孩子补得越多，长得越健康。其实这不是正确的想法，补得过分多，或者是补品吃的不对，比如让孩子吃蜂蛹等具有很多雌性激素的食品，反而会造成反作用。什么东西都讲究适量。再次，远离不适合孩子的读物。现在的媒体内容参差不齐，注意不要让孩子太早接触不适合这个年龄段观看的影视剧，以及读物。一些文字或者是画面有可能刺激孩子的垂体反射，提前触发性腺轴。最后，发现孩子性早熟，父母不要先乱了阵脚。性早熟可以通过调整孩子的睡眠，日常饮食等，对症状达到一定的缓和和改善。要给孩子多一些的包容和耐心，定期进行身体检查。

现在许多家长觉得小孩可以早些食用成年人的食物，以及口味，可以锻炼孩子的消化系统，甚至老人间还有种说法是，早点吃有味的食物可以让孩子“有劲”。但其实这个说法是不正确的，过早接触盐会对宝宝的身体产生危害。过早吃盐对宝宝的负面影响1.提高宝宝味觉的阈值假如让孩子太早接触盐，酱油一类的调味品，很容易让他的味觉阈值底线提高，展开来说就是在还不能吃盐的时候，给他的食物里加入了盐分，那么宝宝会觉得这个好吃，并且吃习惯以后，再给他喂没有调味料的食物，他就不爱吃，吵闹着要吃加了调味品的食品。2.对孩子肾脏不好小时候，在不应该给孩子添加调味品的年纪，给孩子吃有油有盐一类的食物，很容易让小孩脆弱还未发育好的身体器官受到伤害。过早食用有咸味的食物会加重孩子的肾脏工作负担，还有可能会出现水肿等情况，甚至早早埋下了高血压的“种子”。而当孩子越长越大，就会觉得口味变淡了，我们知道低盐食品较之重口味食物而言是更有益于身体健康的，喜欢吃口味重的食物对肾脏，血液系统都不友好。3.对钙的吸收能力变差小孩太早吃有调味品的食物，会容易影响身体对钙的吸收，但小孩在生长期是非常需要钙元素，过早吃盐会降低孩子的抵抗力，引发身体疾病。孩子吃盐的年龄段：那么太早吃盐会对孩子的身体造成这么多的隐形伤害，那到底几岁才是孩子可以适当摄入盐分的年龄呢？未满三个月0g小孩在从母胎出来的头90天内，也就是三个月，是除了母乳或者奶粉之外无需摄入其他盐分。三个月-六个月前0.5g三个月的宝宝的身体盐分是不能够通过母乳等获得满足的，那么就可以适当加入一些盐度的摄入了。而这个阶段宝宝的肾脏也没有之前那么脆弱，每日饮食中的盐分保持在0.5g左右即可，超量了对身体依旧没有好处。六个月-一岁1g这个阶段的宝宝可以再添加0.5g的摄入量，才能达到身体的日常所需盐分以及碘元素。一岁后2g及适当以上随着年龄的增长，摄入的盐量也是可以随着增长的，不过2g还是最佳食用量；但是夏天这种容易缺失养分的季节，可以适当增加一些的食用量，增加量保持在0.5g的幅度内即可。不能吃盐的宝宝，要如何补充碘元素呢？这里有2个妙招！一般而言，未满一岁的孩童每日对碘元素的需求是40μg，成人则需要150μg，孕妇等则还需把需求量往上提高50μg。那么在没有达到可食用含碘食盐的宝宝，如何获得碘元素来促进大脑发育呢？不妨参考以下2大方法：首先，可通过母乳获得。坐月子的妇女对碘元素的需求是要比普通成人更高的，那么孩子通过母乳喂养，则可以轻易地获得身体所需的碘元素。其次，可通过配方食物获得。通过配方食物给予宝宝碘元素的补充是非常安全的一种途径，所谓的配方食物就是专门提供给宝宝食用的营养食品，从而保证孩子的健康成长。